Fanconi（范可尼）贫血为一罕见的儿童疾病，临床表现

2023-01-21 16:05:03 公务员考试网文章来源：华图教育

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【2018A1】Fanconi（范可尼）贫血为一罕见的儿童疾病，临床表现为多样化形体，智力发育障碍，进展性骨髓衰竭及继发性肿瘤等临床症候群。研究证实，约15个基因与该病发生密切相关。当这些基因发生突变时即可引发该病。关于该病的精准医学诊断，下列说法正确的是

A.仅在减数分裂过程中，该病基因突变才可遗传给子代

B.该类患儿的基因结构一定发生改变，包括DNA碱基对的增添、缺失等

C.该病的遗传方式是通过人群随机抽样调查研究得出的

D.分析该病异常基因碱基种类即可明确变异类型

正确答案：B

科学家对范可尼贫血患儿及家庭的长期针对性研究，已经发现了与范科尼贫血相关的有13个基因，当这些基因发生突变的时候就会引起该病。范科尼贫血患者的基因结构一定发生了改变。范科尼贫血患者的基因碱基对一定发生了改变，范可尼贫血患者的基因碱基序列一定发生了改变

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（编辑：panlg）

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